家族怪病是道无解谜题

　　文贾奋勇

　　“脸盲症”患者并非记忆力差，他们能够记住名字、电话号码，甚至读过的书籍。但令人困惑的是，他们无法记住别人的长相，甚至镜中自己的模样。科学家认为，一个单独的病变基因可能导致了“脸盲症”，并使它能够被遗传给后代。科学家称，目前“脸盲症”还没有任何治愈方法。

　　类似这样的怪病还有许多，且大都是家族病，比如无法入睡的“零点病人”、浑身长满黑发的“狼人”家族等，据专家称，这些罕见的怪病主要与基因有关。

　　“致命家族失眠症”

　　无法入睡的“零点病人”

　　据美国广播公司近日报道，由于生活压力的增大，许多现代人都为失眠问题而苦恼。然而鲜为人知的是，一个１８世纪意大利医生的后裔，代代都患有一种罕见的失眠症，当这种失眠症发作后，患者常会连续几天、几周乃至几个月再也无法入睡，最后在昏迷中痛苦去世。据医学专家称，这种怪病是由一种罕见的基因疾病引发的。这一罕见的怪病，已被美国纽约作家ＤＴ·马克斯写成了新书《无法入睡的家族》。

　　据医学专家称，“致命家族失眠症”目前大约影响全世界４０个家庭，而父母将这一致命基因遗传给后代的概率大约为５０％。研究人员相信，目前所有“致命家族失眠症”患者，都是一名１８世纪意大利医生的后裔，专家们不知道这名意大利医生的姓名，只给他取了一个“零点病人”的绰号。据悉，“零点病人”是世界上第一个“致命家族失眠症”患者，他死于１７６５年，并将这一怪病基因遗传给了他的儿女，这一“基因诅咒”从此代代相传。

　　新书《无法入睡的家族》作者马克斯解释说：“遗传这一变异基因的人，一旦疾病发作，首先，你开始无法入睡；接着，你连走路都感到困难；然后，你的大脑思考能力开始急剧衰退，通常最多９个月，患者就会痛苦地死亡。”

　　“面孔遗忘症”

　　一生没记住一张脸

　　美国大学退休教授杰姆·赫德和他的两个女儿凯瑟琳、简妮尽管在一起生活了好多年，但他们却经常彼此“见面不相识”，原来赫德一家患有一种罕见的“面孔遗忘症”（又称脸盲症）。

　　杰姆·赫德是一名退休的美国大学艺术系教授，他经常会忘记熟人长得什么样。经常有熟人在路上跟他打招呼，但赫德却压根记不起此人是谁，他只能假装认识他，免得引起尴尬。赫德说：“我一直隐藏自己的缺陷，我认为世界上只有我一个人患有这个毛病。”

　　不过，赫德渐渐学会了通过声音、发型、体型或走路姿态来辨认他人的身份。在赫德无法辨认的众多脸蛋中，竟然还包括他自己家人的脸。但赫德后来才知道，他的两个女儿——艺术家凯瑟琳和神经学家简妮竟然也遗传了他的“脸盲症”：她们不但经常认不出老爸的脸，甚至也经常忘记老妈长什么模样！这一家人经常会出现“见面不相识”、擦肩而过不打招呼的怪异景象。

　　事实上，父女三人并不具有视觉障碍，他们都能看清楚别人的脸，但只是无法分清那些是谁的脸，无法记住那些看过的脸。

　　据简妮称，她对自己的“脸盲症”从来没有太重视，直到有一天她到托儿所去接儿子加布里尔时，才震惊地发现自己竟然接错了孩子，将别人的孩子当自己儿子接了回来。简妮说：“我感到事情有点不对头，我将那个孩子接回来后，有点不确定他是否是我的孩子。我感到非常困窘。最后我通过询问，才知道他的确不是我的儿子。”

　　赫德一家并非惟一遭受“脸盲症”折磨的家庭，在美国另一所大学教授英语的女教师海瑟·塞勒斯也患有同样的怪病，并且更加严重。当她走进当地一家餐馆时，尽管许多人都跟她打招呼，但所有脸蛋对于她来说都是陌生的。塞勒斯从来没有记住过一张脸，即使是那些和她朝夕相处的人。

　　“脸盲症”患者并非记忆力差，他们能够记住名字、电话号码，甚至读过的书籍。但令人困惑的是，他们无法记住别人的长相，甚至镜中自己的模样。譬如塞勒斯经常对着镜子看自己，但她就是记不住自己的模样。科学家认为，一个单独的病变基因可能导致了“脸盲症”，并使它能够被遗传给后代。科学家称，目前“脸盲症”还没有任何治愈方法。

　　“狼人综合征”

　　浑身长满浓厚的毛发

　　据美国广播公司报道，２３岁的墨西哥男子丹尼·拉莫斯·戈梅兹出生后就患有一种罕见的多毛症，全身都被浓厚的黑色毛发覆盖，看起来就像传说中的恐怖“狼人”。

　　据悉，丹尼的家族中至少有５代人患有这种罕见的疾病。丹尼的祖母尽管没有患上多毛症，但她却携带这种变异基因，并将它传给了自己的孩子。目前，丹尼的哥哥拉里、堂姐妹莉莉和卡拉、亲妹妹贾米、６岁侄女丹尼拉等人，都患有不同程度的“狼人综合征”。

　　莉莉称，不论她走到哪里，人们总会盯着她看，但她无意剃掉覆盖全身的毛发。莉莉说：“我已习惯自己这种样子了。”

　　不过，丹尼的妹妹贾米却经常剃除身上多余的毛发，但每隔三天毛发又会重新长出来。贾米如今怀上了身孕，她担心自己的孩子也会遗传这一罕见的疾病。

　　丹尼和同样患有“狼人综合征”的哥哥拉里生下来就饱受歧视，他们还曾像怪物一样被关在笼子中进行巡回展出。直到后来，一家马戏团老板的儿子蒙都·卡姆波说服父亲让他们学习表演魔术、荡秋千等马戏，他们才从笼子中解脱出来。

　　除了全身长满毛发外，丹尼和其他人一样正常，但他不管走到哪里，都会被人视做“怪物”。丹尼的马戏团伙伴贝蒂·坦帕说：“他们将他当成了狼，当作来自另一个世界的人，并且不断侮辱他。有的人甚至还像狼一样对他嗥叫。”

　　尽管丹尼在生活中饱受歧视和嘲笑，但他却深得孩子们的喜爱，他们都将他当成童话中的人物。每当丹尼表演时，孩子们都欢呼雀跃。此外，爱情之神也没有歧视他。丹尼现在有一个２１岁的女友露茜，他们已在一起生活３年了。

　　据报道，“狼人综合征”非常罕见，患病概率只有１００亿分之一，且没有根治办法。而一家五代都患上“狼人综合征”，更让医学专家们深感困惑。墨西哥生物医学研究中心多毛症专家路易斯·菲古拉博士，研究“狼人综合征”已有２０年历史了，他说：“‘狼人综合征’和月亮以及狼没有任何联系，而是与基因有关。”这些年来，菲古拉从丹尼的家族中搜集了许多血液样本，希望能鉴别出多毛症基因。菲古拉说：“这个家庭的多毛症类型相当罕见，据我所知，全世界目前只有两到三个家庭患有这种罕见的疾病。” 据《探索发现》

　　另案

　　氦气核磁共振

　　成像“二手烟”伤害

　　文 马佳

　　“我幸运地在梦中找到了方法。”王成波和他的研究小组，为肺部疾病检测打开了一扇门。

　　他们通过氦气核磁共振成像发明了一种新方法，可以检测到肺部深层组织的损害，这一发明使王成波成为获得国际核磁共振学会青年科学家临床医学奖的首名中国大陆科学家。同时，他用同类的方法首次证实了由二手烟引起的肺部深层伤害。

　　记者：您为什么尤其关注“二手烟”呢？

　　王成波：事实上，“被动吸烟是否有危害”这在医学界一直存有很大的争论。我注意到这个问题还有一个小故事。

　　当时，我们用新方法检测哮喘引起的肺部深层病变。我们采用了两个对照组，一组是病人，一组是正常人。对病人，我们能准确、轻松地检测；但我们发现在正常人中，也有一两位的数据有问题。进一步调查发现，这两名正常组志愿者的小时候，父母都吸烟，也就是说他们都曾被动吸烟。于是，我开始研究这个问题。

　　在去年美国芝加哥举行的北美放射学会年会上，我们利用新方法首次证实了被动吸烟——也就是我们中国人常说的“二手烟”，引起了肺部深层伤害。

　　记者：为什么选择利用氦气开展研究？是偶然冒出的念头吗？

　　王成波：选用氦气是因为它的特殊性质。它绝对安全，没有副作用，不会进入人体的血液，这是应用于临床的关键因素。而且氦气很轻，因此弥散的速度很快，可以快速探索肺部组织。

　　早在１９９４年，美国普林斯顿大学的研究人员就首先发明了氦气核磁共振成像，这一技术已经成长为一个新兴的科学领域，而我们科研小组在这个领域具有丰富的研究经验，是世界上最佳的研究小组之一。在本次获奖的研究中，技术上的主要突破是我发明了一种新的弥散成像方法，使得氦气的核磁共振信号增强了，提高了原来方法的敏感性，可以探测出很早期的肺部病变。

　　记者：研究中，您是如何找到突破性方法的？

　　王成波：说起这个，有一段很有意思的经历。２００２年，我从清华大学毕业来到美国。选择这项研究后，头三年里几乎没有什么进展。就在２００５年６月的一天，晚上半睡半醒，我也不知道是做梦了，还是清醒的，想到了一个非常关键的问题解决方法。怕忘了，就起来赶紧写在一张纸上放进书包里。

　　第二天醒来，确实忘记了这件事。我拿起书包，坐上校车往实验室赶。途中，翻了翻书包，奇怪包里怎么会有一张纸。再一看：哎！上面写着一个关键问题的不错方法。经过一个月的验证，解决了其中的一些不足，后面的研究水到渠成了。

　　我幸运地在梦中找到了方法。

　　记者：您的方法解决了哪些难题？

　　王成波：哮喘在科学界就一直存在很多困难。科学家们长久怀疑，除掉气管收缩以外，哮喘还会引起肺部深层组织病变，但是由于技术困难，一直难以确认。

　　我们的这次突破，就初步解决了这一难题。可以说，我们第一次在临床上发现了哮喘引起的肺部深层组织病变，进一步的研究会帮助我们更深入地了解和掌握这种疾病的规律。目前，对哮喘的发病机理和病程发展，科学界并不清楚。

　　目前，我已经采用这种方法研究了肺气肿和其他几种吸烟引起的疾病。

　　据《北京科技报》